2023年因胎停去生殖科做了全套检查，发现我们夫妻双方都携带了相同隐性基因病——肝豆状核变性！这结果当头一棒，根本没想到这方面会有问题，医生的建议是做三代试管。因身体原因没有办法做试管，在网上不停搜索关于肝豆的科普文章，看到一些早干预跟正常人无异的内容，心里稍微踏实了些，而且报告上写的是4/1概率会患病，跟老公商量后决定顺其自然。
2024年3月我又怀孕了，这次怀孕选择做羊穿，结果出来的那刻悬着的心彻底死了，胎儿携带了我们夫妻双方各一条肝豆隐性基因，属于复合杂合。就是那么的不幸，4/1的概率让我们遇上了，在要不要之间摇摆不定，不知该如何抉择。
不幸中的万幸是孕期我们机缘巧合下加入了肝豆宝宝这个大家庭（肆肆肆壹玖柒叁伍伍），发现里面有不少关于肝豆的资料以及宝宝家长们的经验小课堂分享，再加上东哥，框妈和蓉姐耐心的解答疑惑。从中了解到基因检测结果不是百分之百准确，在宝宝2岁前无需做任何关于肝豆的干预，2岁后排查铜蓝蛋白，肝功，24小时尿铜，临床指标确诊后再用药；药物的话主要是青和锌，锌是抑制铜的吸收，锌要加量到尿锌为2mg/24h才正常，青是排铜的，上青后过敏是青霉胺最常见的副作用，采取脱敏法是防止不良反应或造成严重后果的唯一方法；小月龄儿童铜量不多可以先单锌用药等等治疗知识。
这些知识无疑不更加坚定我们留下胎儿的决心，深知这条路任重道远，要付出很多时间和精力去治疗，但坚信以后的医疗条件肯定会越来越好。
现在我的宝宝已经健康出生啦！看她在我怀里微笑的样子感到无比幸福！现在宝宝还小，我们作为父母应做的是承担起责任，保持积极向上的态度，精心呵护好宝宝，相信未来的一切皆是最好的安排！