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矮小症:理解与应对
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矮小症,又称侏儒症,是一种由于遗传或疾病因素导致的生长发育障碍性疾病。患者的身高明显低于同性别、同年龄、同种族健康儿童的平均水平,并且伴随着生长速度减慢、骨成熟延迟、代谢异常等一系列症状。
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病因
矮小症的病因复杂多样,主要包括:
遗传因素:遗传因素在矮小症的发病中占据重要地位。孩子的身高大约有70%是由遗传决定的,
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如果父母身材矮小,孩子身材矮小的几率会相对较大。此外,家族矮小症、体质性生长迟缓等遗传性疾病也可能导致矮小症的发生。
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生长激素缺乏:生长激素是调节人体生长发育的重要激素之一。生长激素缺乏是导致矮小症的主要原因之一。在生长激素不足的情况下,长骨发育会受到阻碍,导致身高不足。
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先天性遗传代谢疾病:某些先天性遗传代谢疾病,如癫痫、肾病综合征、下丘脑错构瘤等,可能破坏大脑中枢神经系统的正常功能,影响身体发育,导致矮小症的发生。
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甲状腺功能减退:甲状腺激素和生长激素在促进生长发育方面具有协同作用。甲状腺功能减退会导致甲状腺激素缺乏,进而减弱生长激素的促进生长作用,从而导致矮小症。
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器官系统性疾病:先天性消化系统疾病、先天性心脏病、血液系统疾病等器官系统性疾病也可能导致矮小症的发生。
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症状
矮小症的主要症状包括:
身材矮小:患者的身高明显低于同龄儿童,但身材比例正常,外貌维持童年状态。
生长速度减慢:患者的生长速度明显慢于同龄儿童,表现为身高增长缓慢。
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骨发育延迟:患者的骨骼成熟缓慢,骨龄落后于实际年龄2岁或2岁以上。
代谢异常:矮小症患者可能出现代谢异常,如骨质软化、骨质疏松或骨骺畸形等症状。
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性腺发育障碍:患者第二性征可能不发育或发育不良,出现发育延迟、发育过早、生殖功能缺失等。
面容异常:矮小症患者可能出现幼稚面容、大头、小颜面、鞍鼻、低鼻梁、下巴突出、额头宽大、牙齿错位等症状。
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治疗
矮小症的治疗包括一般治疗、药物治疗和手术治疗等。
一般治疗:加强营养,注意饮食均衡,补充钙质及蛋白质;保证充足的睡眠;适当运动,如跳绳、篮球、游泳等,以促进骨骼生长和肌肉发育。
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药物治疗:主要采用重组人生长激素进行治疗。生长激素的替代治疗适用于生长激素缺乏性的矮小症,也可以用于特发性矮小、Turner综合征等。治疗时应遵循个体化原则,早治疗、长疗程、足剂量,并定期复查。
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手术治疗:对于骨发育畸形,如膝内翻、内外翻等,可进行手术矫正。但手术治疗存在一定的风险和并发症,需要在专业医生的指导下进行。
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预防
矮小症的预防措施包括:
合理营养:确保孩子获得均衡的饮食,包括足够的蛋白质、维生素、矿物质等营养素。特别是钙、维生素D等对骨骼发育至关重要的元素,应充分摄入。
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适当运动:鼓励孩子进行适当的运动,如跳绳、篮球、游泳等,以促进骨骼生长和肌肉发育。
充足睡眠:保证充足的睡眠时间,以促进生长激素的分泌和骨骼生长。
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