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矮小症:了解与应对
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矮小症,也被称为侏儒症,是一种因遗传或疾病因素导致的生长发育障碍性疾病。
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它主要表现为儿童身高显著低于同年龄、同性别正常儿童的平均身高,通常低于平均身高两个标准差,或每年身高增长低于4-5厘米。这一疾病不仅影响患者的身体发育,还可能对其心理健康造成深远影响。
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病因分析
矮小症的病因复杂多样,主要包括以下几个方面:
遗传因素:身高约70%由遗传决定,父母身材矮小,孩子患矮小症的几率相对较大。
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生长激素缺乏:生长激素是调节人体生长发育的重要激素,缺乏时会导致长骨发育受阻,从而引发矮小症。
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先天性遗传代谢疾病:如癫痫、肾病综合征、下丘脑错构瘤等,这些疾病可能影响中枢神经系统的正常功能,进而影响生长发育。
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甲状腺功能减退:甲状腺激素与生长激素在促进生长发育方面具有协同作用,甲状腺功能减退会导致甲状腺激素缺乏,进而影响身高发育。
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器官系统性疾病:如先天性消化系统疾病、先天性心脏病、血液系统疾病等,也可能导致生长发育障碍。
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症状表现
矮小症的症状因病因不同而有所差异,但典型症状包括身材矮小、生长速率减慢、骨成熟延迟和代谢异常。部分患者还可能出现头痛、呕吐、视野缺损等由颅内肿瘤引起的症状。具体而言:
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原发性矮小症:生长速度缓慢,身材比例正常,但身高远低于同龄儿童。青少年性发育迟缓,缺乏第二性征。
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甲状腺功能减退引起的矮小症:外观不匀称性矮小,头大智力低下,面色发黄,面部臃肿,眼距增宽等。
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先天性脊椎骨骺发育不良性矮小症:脊椎发育异常导致躯干和颈部缩短,四肢缩短,但手足大小正常。
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骨骼发育不良性矮小症:躯干与四肢长短不成比例,鼻梁扁平,下巴突出,额头宽大。
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诊断方法
矮小症的诊断需要综合考虑患者的病史、体格检查和实验室检查。病史包括孩子的饮食、运动情况、智力、视力、生长缓慢的时间等,以及家族情况、父母身高、孩子出生史、既往疾病及用药史。
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体格检查则包括面容、身材比例、心脏听诊、腹部查体、第二性征发育情况等。实验室检查则包括血尿常规、血生化、甲状腺功能、血糖等,以排除慢性疾病和甲状腺功能减退等引起的矮小症。
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治疗方法
矮小症的治疗主要包括一般治疗、药物治疗和手术治疗。
一般治疗:加强营养,注意饮食均衡,补充钙质及蛋白质,保证充足的睡眠,适当运动。
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