为什么要做基因检测，基因检测对治疗有帮助吗？
肺癌患者在确定治疗方案时，有时会听见医生说要做基因检测或者分子分型检测。一问，检测的费用动辄几千上万，而且还没进医保（绝大部分地区），患者及家属都会产生疑虑，病友就会跑过来问我：为什么要做基因检测？做了对治病有多大的帮助？
答案是：做基因检测的目的是为了更为精准的知道病因，是否有驱动基因导致肺癌，知道病因后根据病因选择靶向药才能获得更好的疗效。要用靶向药就必须做基因检测。
如果不做基因治疗，盲吃靶向药，极有可能花了大钱也得不到治疗效果，耽误治病时机。
《非小细胞肺癌分子病理检测临床实践指南（2021版）》中指出：
--对于晚期NSCLC患者，靶分子基因检测能够有效筛选靶向药物获益人群。
--对于术后肺腺癌患者，一方面，EGFR基因突变阳性患者可从酪氨酸激酶抑制剂（TKI）辅助治疗中获益；另一方面，术后患者存在复发风险，分子分型可直接指导复发后肿瘤治疗方案的选择。
总结来说就是一句话：晚期NSCLC和术后肺腺癌的患者可以通过基因检测，筛选靶向药或指导治疗方案，以获取最佳治疗效果。
01什么情况下做基因检测
是否需要做基因检测首先是根据患者的病理结果，所以一定要有病理结果再考虑做基因检测。
一般来说，根据患者病理结果，鳞癌和小细胞肺癌（个别情况除外）不推荐做基因检测，其他情况均推荐做基因检测。不吸烟的女性鳞癌患者也可以考虑做基因检测。
以下为推荐做基因检测的具体情况：
1：IIA、B期可手术非小细胞肺癌(腺癌)患者术后检测EGFR敏感突变
2：IIA、B期可手术非小细胞肺癌(腺癌)患者术后检测EGFR敏感突变
3：IIA、B、C期不可手术非小细胞肺癌(腺癌)患者检测基因突变(I级推荐)
4：IV期非小细胞肺癌(腺癌)患者检测基因突变
5：-/二代EGFR靶向药耐药后检测T790M突变
6：混有非小细胞肺癌成分的复合型小细胞肺癌且为不吸烟的广泛期患者，检测基因突变
7：小细胞肺癌二线治疗(6个月内复发)，采用NGS检测肿瘤突变负荷(TMB)
8：活检小样本诊断的鳞癌、尤其混合型，可以考虑基因检测
9：不吸烟女性鳎癌患者可考虑基因检测
10：I期非小细胞肺癌患者术后可考虑做MRD
除了以上「推荐做」的情况，其他情况不推荐
02选择什么样的基因检测
基因检测的方法有PCR、FISH、IHC、Sanger测序、二代测序（NGS）等。
医院里可以做的是PCR和IHC或FISH，而测序一般是医院与检测公司合作或者患者自行去院外基因检测公司测序。
问
到底是在医院测PCR、IHC就行，还是在院内、院外进行基因测序？这些方法有什么区别？
条件允许、要测很多基因或者组织样本、细胞学样本不足，选二代测序，结果更精确全面。
条件紧张，组织样本充足、只测几个基因，可选院内PCR、IHC检测，但若结果全阴性，可能还需基因测序，以及注意部分低频率突变使用PCR检测可能检测不出。
条件允许的情况下，临床上一般都推荐初治患者进行二代测序对NSCLC所有必检和扩展靶点基因进行筛选，对于EGFR靶向药耐药患者也推荐二代测序检测，以全面地查找耐药原因。必要时可以使用其他检测方法一起用或验证。
二代测序可以同时对多个靶点基因的突变、重排和扩增进行检测，有效避免样本浪费、节约检测时间以及相对地降低检测费用。
1：荧光定量PCR：能检测组织蜡块、细胞学标本、体液样本。测单个或几个基因：单个基因检测所需时间短，几天即可，医院内可测。消耗样本，结果准确性(灵敏度及特异度)不及测序，只能测已知基因,若结果全阴性可能还需测序
2：荧光原位杂交-能检测组织蜡块、细胞学标本(FISH)-测单个基因。单个基因检测所需时间短，几天即可，医院内可测。消耗样本，只能测已知/未知基因，若结果全阴性可能还需测序
3：免疫组织化学(IHC)：-能检测组织蜡块-测单个基因。单个基因检测所需时间短，几天即可，医院内可测。消耗样本，只能测已知基因，若结果全明性可能还需测序
4：高通量测序（NGS/二代测序)：能检测组织蜡块、细胞学标本、体液样本。几个到几百个同时检测。2-3周，医院内(与第三方合作）院外可测。周期较长，总费用较高。
到底测几个基因就行，还是测很多基因？
具体对应到测序公司的套餐上，大panel、小panel的区别在于包含了哪些基因。
小panel一般包括必检基因（和扩展基因），大panel一般包括所有必检、扩展基因以及其他一些基因位点。
弄清楚自身需求，同时根据自身经济情况选择不同套餐。
若是晚期患者初次基因检测，建议必检基因及扩展基因都检测，因为目前这些基因突变都有靶向药可用。
1：晚期患者初次基因检测：必检基因：EGFR第18-21号外显子点突变、缺失、插入，ALK重排/融合，ROS1重排/融
肺癌患者在确定治疗方案时，有时会听见医生说要做基因检测或者分子分型检测。一问，检测的费用动辄几千上万，而且还没进医保（绝大部分地区），患者及家属都会产生疑虑，病友就会跑过来问我：为什么要做基因检测？做了对治病有多大的帮助？
答案是：做基因检测的目的是为了更为精准的知道病因，是否有驱动基因导致肺癌，知道病因后根据病因选择靶向药才能获得更好的疗效。要用靶向药就必须做基因检测。
如果不做基因治疗，盲吃靶向药，极有可能花了大钱也得不到治疗效果，耽误治病时机。
《非小细胞肺癌分子病理检测临床实践指南（2021版）》中指出：
--对于晚期NSCLC患者，靶分子基因检测能够有效筛选靶向药物获益人群。
--对于术后肺腺癌患者，一方面，EGFR基因突变阳性患者可从酪氨酸激酶抑制剂（TKI）辅助治疗中获益；另一方面，术后患者存在复发风险，分子分型可直接指导复发后肿瘤治疗方案的选择。
总结来说就是一句话：晚期NSCLC和术后肺腺癌的患者可以通过基因检测，筛选靶向药或指导治疗方案，以获取最佳治疗效果。
01什么情况下做基因检测
是否需要做基因检测首先是根据患者的病理结果，所以一定要有病理结果再考虑做基因检测。
一般来说，根据患者病理结果，鳞癌和小细胞肺癌（个别情况除外）不推荐做基因检测，其他情况均推荐做基因检测。不吸烟的女性鳞癌患者也可以考虑做基因检测。
以下为推荐做基因检测的具体情况：
1：IIA、B期可手术非小细胞肺癌(腺癌)患者术后检测EGFR敏感突变
2：IIA、B期可手术非小细胞肺癌(腺癌)患者术后检测EGFR敏感突变
3：IIA、B、C期不可手术非小细胞肺癌(腺癌)患者检测基因突变(I级推荐)
4：IV期非小细胞肺癌(腺癌)患者检测基因突变
5：-/二代EGFR靶向药耐药后检测T790M突变
6：混有非小细胞肺癌成分的复合型小细胞肺癌且为不吸烟的广泛期患者，检测基因突变
7：小细胞肺癌二线治疗(6个月内复发)，采用NGS检测肿瘤突变负荷(TMB)
8：活检小样本诊断的鳞癌、尤其混合型，可以考虑基因检测
9：不吸烟女性鳎癌患者可考虑基因检测
10：I期非小细胞肺癌患者术后可考虑做MRD
除了以上「推荐做」的情况，其他情况不推荐
02选择什么样的基因检测
基因检测的方法有PCR、FISH、IHC、Sanger测序、二代测序（NGS）等。
医院里可以做的是PCR和IHC或FISH，而测序一般是医院与检测公司合作或者患者自行去院外基因检测公司测序。
问
到底是在医院测PCR、IHC就行，还是在院内、院外进行基因测序？这些方法有什么区别？
条件允许、要测很多基因或者组织样本、细胞学样本不足，选二代测序，结果更精确全面。
条件紧张，组织样本充足、只测几个基因，可选院内PCR、IHC检测，但若结果全阴性，可能还需基因测序，以及注意部分低频率突变使用PCR检测可能检测不出。
条件允许的情况下，临床上一般都推荐初治患者进行二代测序对NSCLC所有必检和扩展靶点基因进行筛选，对于EGFR靶向药耐药患者也推荐二代测序检测，以全面地查找耐药原因。必要时可以使用其他检测方法一起用或验证。
二代测序可以同时对多个靶点基因的突变、重排和扩增进行检测，有效避免样本浪费、节约检测时间以及相对地降低检测费用。
1：荧光定量PCR：能检测组织蜡块、细胞学标本、体液样本。测单个或几个基因：单个基因检测所需时间短，几天即可，医院内可测。消耗样本，结果准确性(灵敏度及特异度)不及测序，只能测已知基因,若结果全阴性可能还需测序
2：荧光原位杂交-能检测组织蜡块、细胞学标本(FISH)-测单个基因。单个基因检测所需时间短，几天即可，医院内可测。消耗样本，只能测已知/未知基因，若结果全阴性可能还需测序
3：免疫组织化学(IHC)：-能检测组织蜡块-测单个基因。单个基因检测所需时间短，几天即可，医院内可测。消耗样本，只能测已知基因，若结果全明性可能还需测序
4：高通量测序（NGS/二代测序)：能检测组织蜡块、细胞学标本、体液样本。几个到几百个同时检测。2-3周，医院内(与第三方合作）院外可测。周期较长，总费用较高。
到底测几个基因就行，还是测很多基因？
具体对应到测序公司的套餐上，大panel、小panel的区别在于包含了哪些基因。
小panel一般包括必检基因（和扩展基因），大panel一般包括所有必检、扩展基因以及其他一些基因位点。
弄清楚自身需求，同时根据自身经济情况选择不同套餐。
若是晚期患者初次基因检测，建议必检基因及扩展基因都检测，因为目前这些基因突变都有靶向药可用。
1：晚期患者初次基因检测：必检基因：EGFR第18-21号外显子点突变、缺失、插入，ALK重排/融合，ROS1重排/融
