【埃莱尔-当洛综合征】
虽可有四肢过长、关节过动症状，但马凡综合征不出现皮肤和血管脆弱及皮肤过度伸展症状。
【弹性假黄瘤病】
可发生主动脉瘤和松弛性皮损，皮损为丘疹或斑丘疹，边界清楚呈点状、圆形或椭圆形或融合成片，局部高起另外，该病有特征性视网膜血管样色素纹理。无关节过动也无肢端骨细长和蜘蛛指。
【同型胱氨酸尿症】
为一种先天性甲硫氨酸代谢异常疾病可有晶体脱位、肢端异常胸和脊柱异常。但尿的异常全身性骨质疏松、脉管栓塞和反应迟钝等在马凡综合征者不出现。
【Loeys-Dietz综合征】
是一种常染色体显性遗传，同马凡综合征具有相似的心血管（主动脉瘤/夹层）、骨骼（蜘蛛脚样指/趾、胸廓畸形、脊柱侧弯、关节松弛等）及高腭弓、硬脑膜扩张等表型。但是该病在除主动脉根部外，其他动脉也易发动脉瘤变化、且进展较快，平均发病/死亡年龄较早；该病患者身体比例通常也较正常；同时可并发腭裂/悬雍垂裂、皮肤半透明易瘀青、外斜视、蓝巩膜以及Chiari畸形（一种小脑扁桃体下疝畸形，是后脑的先天性畸形）。目前已经发现的致病基因主要包括：TGFBR1、TGFBR2,、SMAD3、TGFB2。
【Shprintzen-Goldberg综合征】
目前遗传方式不明，同马凡综合征可具有相似的心血管（主动脉膨大，少见）、骨骼（蜘蛛脚样指/趾、胸廓畸形等）以及高腭弓等表型。但是该病在骨骼异常方便还表现为：颅缝早闭、肋骨异常、马蹄内翻足等，同时可并发发育迟缓及Chiari畸形。目前已经发现的致病基因主要包括：FBN1、SK。
【血管型Ehlers-Danlos综合征】
一种常染色体显性遗传，同马凡综合征具有相似的心血管（主动脉根部瘤）、骨骼（关节松弛，常局限于小关节）等表型。但是该病在除主动脉根部外，其他全身中到大血管都容易发生动脉瘤/夹层；同时可并发半透明皮肤、易瘀青，营养不良性疤痕，特殊面容(眼睛突出，五官紧凑)；该病患者往往伴有器官破裂（经典发病部位位于脾、肠、妊娠子宫）、有血管组织脆性增加和空腔脏器破裂家族史。目前已经发现的主要致病基因是COL3A1。
【家族性胸主动脉瘤/夹层】
一种常染色体显性遗传，同马凡综合征具有相似的心血管（主动脉Valsalva窦部位或胸主动脉上升支扩张/夹层）。目前已经发现的主要致病基因是：SMAD3、TGFBR1、TGFBR2、ACTA2,、MYH11、SMAD4、MYLK、NOTCH1、PRKG1。
【先天性挛缩性蜘蛛指综合征】
一种常染色体显性遗传，同马凡综合征具有相似的骨骼异常改变（细长指/趾，脊柱侧凸/后凸）。不同之处在于：患者出生时常见膝和踝挛缩，且随时间加重；近端指/趾关节屈曲挛缩（如先天性指挛缩）；耳朵皱褶。目前已经发现的主要致病基因是：FBN2。
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