1、先天性睾丸发育不全综合征(Kleifelter综合征,又称克氏征)
克氏征(Kleifelter)在医学诊断上,极易和卡尔曼综合症(Kallmann)相混淆,但两种病的发病机制是完全不同的,一定注意区别诊断。
克氏征是由染色体异常所引起,通常患者染色体为47XXY,也称先天性曲细精管发育不全,小睾丸症,先天性生精不能症;男子乳房发育,伴有少精或物景,容易误诊为Kallmann综合征。诊断要点:①本病呈散发性,与母亲受孕高龄有关,年龄越大,染色体越不易分离;②患者呈男性表现,各种型核均含有Y染色体,Y染色体具有决定睾丸发育的基因。因过多的X染色体削弱了Y染色体,从而抑制了曲细精管的成熟,使睾丸变小,且无精子,由于间质受损,雄激素形成减少,男子第二性征很差;③约1/3的患者存在男子乳房发育,25%的患者有轻中度智力发育障碍;④本症通常型核为47,XXY,若X染色体越多,则临床症状就越重,如49、XXXXY除有本病的典型症状外,还合并有其他的并发症,严重和多发的体格异常,如小头、下颌突出、腭裂、眼距宽、先天性心脏病及生殖器发育不全;⑤FSH、LH升高、T降低、对LRH试验反应强烈。
由于原发性睾丸功能不足,使性腺激素对垂体的反馈抑制作用减弱,导致GnTH分泌过多,是雄激素缺乏的性腺功能低减。