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4#铜娃娃##肝豆##罕见病##肝豆状核变性# 9月14日和15日，辉瑞公司（Pfizer）举办了为期两天的线上投资者日活动（Investor Day）。 研发日历来是一个以新药研发为导向的药企的重头戏。即日，这家宇宙大药企在发布基因治疗罕见病的进展时称，在威尔逊病（Wilson，中国名为肝豆状核变性）方面也在紧锣密鼓临床研究. 披露信息称，威尔逊病的这个基因治疗, VTX-801（维维特治疗），用AAV矢量编码ATP7B，恢复铜平衡和逆转肝脏功能。 目前, 威尔逊病小鼠模型的
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0中国肝豆患者群体率先创立“国际肝豆关注日”，呼吁关爱铜娃娃
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00002为减轻肝豆状核变性、普拉德—威利综合征和原发性生长激素缺乏症(以下简称“三种疾病”）患者的医疗费用负担，经研究，决定将三种疾病治疗所需药品费用和检查费用纳入基本医疗保险门诊特殊疾病管理范围。共 5 张6停产，复产，涨价翻一番，二巯丙磺酸钠（排铜水）的涨价对你治疗有什么影响？你有什么想说的？或者你又有什么建设性的意见与观点？请一起来谈谈、一起来分享（拒绝骂街，谢绝空发牢骚）……000铜娃娃学院|为自己而活——“病”不可耻！000铜娃娃西湖论剑——第一届中国肝豆状核变性罕见病诊疗与发展大会暨首届铜娃娃全国病友大会成功举办！1买药难！买不到！ 药价高！药物贵！ 为保证铜娃娃在合规合法规范的药物流通渠道尽可能购买到价格更低更快捷便利的治疗用药。经过多方努力，在爱心人士、药企和爱心药房的共同努力下，铜娃娃罕见病关爱中心在成功开展2019“青霉胺慈善补贴”购药活动的实战经验基础上，并遵守企业市场保护机制的要求前提，再次接受社会爱心捐赠开通二巯丁二酸胶囊的慈善补贴购药活动。 我们一直不断倡导患者与家属树立规范治疗、规范购药用药意识，提0传说中的铜娃娃罕见病！豪斯医生带你探案威尔逊氏病（肝豆状核变）0每年2月的最后一天，是国际罕见病日。这一天是罕见病病友们专属的罕见病纪念日，作为一个为罕见病群体统一发声的渠道。在这一天，让我们来看见那些不为人所知的罕见病病友们，看见他们的故事，他们的努力与挣扎，看见他们在困境中仍保持着对生命的渴求...... 罕见病友虽然身处黝黯之中，但不是所有人都放弃对生活的热情和对未来的向往，就像热爱画画的樊漪慧和尝试跳伞、潜水的方坚泽。画画、上学、潜水、跳伞……这些事对我们来说绝02月28日是2021年国际罕见病日，多位罕见病人士回忆人生骄傲瞬间。有人肌肉逐渐萎缩无力，仍梦想用脚步丈量土地，一人一车到达珠峰大本营；有人仅有右手大拇指能活动，仍然坚持创作…… 他们对生活的热爱、对梦想的追逐以及对他人的付出，不因生病而褪色…… https://v.qq.com/x/cover/mzc002000rqlen9/i32305umq97.html8我们为什么要在停产时发出二巯丙磺酸钠是铜娃娃救命药的求助 我们说它（二巯丙磺酸酸钠）是铜娃娃救命药是在铜娃娃重症患者及急症患者来说，它是急救型的，也是不二的药品，无可替代！我们也是这样发出求助的！ 并不是说它是铜娃娃治疗中唯一用药才是救命药！ 对于病情控制得相对正常的病人完全可以走常规的治疗，还是靠规范的居家口服药+有意识康复+严格忌口！ 我们一直倡导的也是精准治疗、循证治疗，根据身体情况，依据病情，通过0肝豆状核变性的诊断与治疗指南 （中国，2008） 中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组 中华医学会神经病学分会神经遗传疾病学组共 4 张14上游新闻记者 时婷婷 连日来，罕见遗传病肝豆状核变性病救命药二巯丙磺钠注射液，因原料断供停产的消息备受关注。 6月12日，该药原料供应商上海万巷制药有限公司徐姓负责人在回应上游新闻（报料微信号：shangyounews）记者时表示，停产原因系厂址搬迁，目前生产线已经到位，上报文件已获得批复，最迟不超过两个月原料药就会上市。 此前上游新闻刊发的《罕见病“铜娃娃”救命药停产告急 厂家：原料断供无法确定复产时间》报道显示，肝豆状0撰文|王共强 #罕见病##铜娃娃##肝豆##肝豆状核变性# 肝硬化是肝豆状核变性患者常见的慢性肝病，可由一种或多种原因引起肝脏损害，肝脏呈进行性、弥漫性、纤维性病变。具体表现为肝细胞弥漫性变性坏死，继而出现纤维组织增生和肝细胞结节状再生，这三种改变反复交错进行，结果肝小叶结构和血液循环途径逐渐被改建，形成假小叶，经过一个相当长的时期（数年甚至数十年），使肝变形、变硬而导致肝硬化。 肝豆患者除了药物治疗，饮食也是很1日常食物含铜量一览表1健康时报记者王永文 肝豆病患者杨先生向健康时报记者求助，用于治疗肝豆病的二巯丙磺钠从今年3月份缺货以来，至今一药难求。 “以前不缺货的时候每天需要注射8支左右，但现在每天只能2—3支”带女儿就医的安徽宿州的刘女士也告诉健康时报记者，二巯丙磺钠持续缺货。 救命药持续缺货 肝豆病，即肝豆状核变性，国际上称威尔逊氏症，在国内一般被称为“铜娃娃”，由于相关基因变异使铜元素排出身体的机能出现障碍，患者需要通过规范系统0肝豆状核变性患者的饮食指导 肝豆状核变性（wilson.以下简称肝豆）是一种常染色体隐性遗传性疾病，是少数可控制的遗传病之一，患者组织器官中有大量铜沉积，尤其是肝、脑、肾和角膜中铜沉积最多，需终生治疗。肝豆病人在药物治疗的同时，辅以合理的饮食治疗，可以有效地改善症状、防止病情进一步发展。 营养目标 在日常饮食中通过减少铜的摄入，促进铜的排出，保护肝、肾功能，使病情稳定，防止病情发展。 饮食原则 1、低铜、促排铜饮0#铜娃娃##肝豆##肝豆状核变性##罕见病# 铜娃娃学院|自我诊断 私自减药停药 医生最反感这8种病人 哪怕流泪也要锻炼 “你如果不想锻炼，为什么要做这个手术呢？我让你抬腿40次你抬2次，你抬什么抬。” “手术做完了，我也不管你，你自己也不锻炼，完蛋了就！” 近日，贵州贵阳一16岁的小姑娘在手术后怕疼不配合康复训练，被主治医生在病房内当场训哭。 据了解，女孩腿部在4岁的时候变形，10几年缺乏治疗已经变成了5级或者6级残疾的状态，这次0https://v.qq.com/x/page/b3122bvdpa1.html0虽然二巯丙磺钠注射液是小众药，但却是这些罕见病患者的救命药。 家住湖北的李女士母女俩，接连被确诊患上同一种罕见遗传病——肝豆状核变性，因药厂暂停生产，治疗该病的二巯丙磺钠注射液出现断货，母女俩已无法按正当剂量注射。 “如果货源供应不足，不仅会影响患者治疗，严重的还可能威胁到患者的生命。”6月2日，安徽中医药大学神经病学研究所所长韩永升对上游新闻（报料微信号：shangyounews）表示，二巯丙磺钠注射液可以说是肝豆02020.5.23 第 7个 “国际肝豆关注日” 向xiànɡ|阳yánɡ|而ér|生shēnɡ 心如花木，向阳而生； 循梦而行，向暖而立。 在遥远的地方，一切虔诚终当相遇！ 2014年是“铜娃娃”（2010年12月由肝豆状核变性罕见病关爱协会发起人晨冰推出这一概念）面世的第4个年头，当时很多的罕见病群体、机构有了自己的甚至是国际性的纪念日、关爱日，而查遍手头的资料都找不到肝豆状核变性（国际上称Wilson病）自己的纪念日。为此，我们在病友QQ群内就此进行了广泛的共 4 张02020.5.23 第 7个 “国际肝豆关注日” 向xiànɡ|阳yánɡ|而ér|生shēnɡ 心如花木，向阳而生； 循梦而行，向暖而立。 在遥远的地方，一切虔诚终当相遇！ 2014年是“铜娃娃”（2010年12月由肝豆状核变性罕见病关爱协会发起人晨冰推出这一概念）面世的第4个年头，当时很多的罕见病群体、机构有了自己的甚至是国际性的纪念日、关爱日，而查遍手头的资料都找不到肝豆状核变性（国际上称Wilson病）自己的纪念日。为此，我们在病友QQ群内就此进行了广泛的共 4 张
