发表在同行评审期刊《Science Translational Medicine》上论文显示，数据证明了来瑞格列酮（leriglitazone）在肾上腺脊髓神经病 (AMN) 和脑型 ALD (cALD) 相关模型中均有效，显示了治疗 X 连锁肾上腺脑白质营养不良 (X-ALD) 以及其他神经退行性和神经炎症类疾病症状的潜力。 该论文提供了来瑞格列酮作用于分子机制的详细信息，通过调节病理相关的多种途径的来延迟或阻止 AMN 和 cALD 的进展。研究结果强调了来瑞格列酮作为一种新型脑渗透性候选药物的首创潜力，

亚历山大病简述 亚历山大病（Alexander disease），简称ALX或AxD，是一种非常罕见的遗传代谢病，约95%是由17号染色体上的GFAP基因（17q21）突变造成神经胶质原纤维酸性蛋白（GFAP）异常，影响髓磷脂生成，引起脱髓鞘，破坏脑白质，并在大脑和脊髓神经中形成一种纤维状的嗜酸性粒细胞沉积，称为罗森塔尔纤维（Rosenthal fiber）。病名来自于1949年发现这种疾病的澳大利亚病理学家W. Stewart Alexander博士。 患病率 约一百万分之一。全球已知病例仅500多例。 遗传

克拉伯病GLD是一种什么病 GLD简述克拉伯病，又名球形细胞脑白质营养不良，简称GLD，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，是由14号染色体上的GALC基因（14q31）突变造成半乳糖基酰胺酶（GALC酶）缺乏引起的，这种酶缺乏会造成一些脂质无法代谢，破坏髓磷脂生成，引发脱髓鞘，进而导致严重的神经功能障碍。GLAC酶位于溶酶体中，因此GLD和MLD一样，也被归为“溶酶体储积病”。患病率约1/150的人携带突变的基因，新生儿中有1/100000的患病率。遗传机制

2021年2月10日Polaryx Therapeutics公司宣布收到FDA针对PLX-300的孤儿药和儿科罕见病资格认定，表明PLX-300具有开展克拉伯病（又名球状细胞白细胞营养不良，GLD）临床试验治疗的资格，因此也获得了FDA的快速审核通道。  Hahn-Jun Lee博士 主席/ CEO Polaryx的总裁兼CEO李博士说：“FDA授予PLX-300的两项称号确认了该药在治疗多种溶酶体贮积病上的科研优势，我们正在准备尽快开展1/2期临床试验。” 关于PLX-300 PLX-300是一种新颖的小分子药，在多种植物中均以苯丙氨酸

曙方医药与Minoryx签约，为ALD的治疗带来了“曙光”！ 9月23日，曙方医药（Sperogenix Therapeutics）与Minoryx Therapeutics宣布就创新的ALD（肾上腺脑白质营养不良）药物Leriglitazone达成独家授权协议。Leriglitazone是Minoryx开发的一款可穿透血脑屏障的具有疾病修饰能力的PPAR-γ激动剂。  根据协议条款，曙方医药将获得Leriglitazone治疗X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）（一种罕见且危及生命的神经系统疾病）在中国内地、香港及澳门特别行政区的独家开发和商业

脑白质营养不良患者在哪家医院进行造血干细胞移植？ 下图就是来自于这次调研的统计，希望对于病友选择干细胞移植的医院有所帮助。  需要说明的是，医院血液科的移植医疗技术水平只是影响干细胞结果的一个因素，除此之外，下面这些因素对于干细胞移植的结果也有非常大的影响： 孩子身体的化疗耐受度以及相应问题的及时处理 回输后排异反应以及相应的处理 移植过程及之后一年内的陪伴和护理 移植起效前（约半年）病程的发展情况 移植

ALD基因疗法Skysona即将上市 蓝鸟生物（bluebird bio）近日宣布，欧洲药品管理局（EMA）人用医药产品委员会（CHMP）已发布一份积极审查意见，推荐批准Skysona（elivaldogene autotemcel，Lenti-D）。 Skysona是一种一次性基因疗法，用于治疗年龄在18岁以下、携带ABCD1基因突变、没有HLA匹配的同胞（亲缘）造血干细胞（HSC）供体可用、早期脑型肾上腺脑白质营养不良（CALD）患者。 CHMP的意见将递交至欧盟委员会（EC）审查，后者通常在未来2个月内做出最终审查决定。

肾上腺素脑白质营养不良是一种什么疾病 ALD简述肾上腺脑白质营养不良，简称ALD，是一种罕见的遗传代谢病，是由位于X染色体上的ABCD1基因突变引起的，该突变导致极长链脂肪酸（VLCFA）无法正常代谢，从而造成神经系统中白质的逐渐丧失和肾上腺皮质的退化。儿童脑型（ccALD）的患者大部分在较短时间内完全瘫痪，甚至死亡。患病率约1/17000的人携带致病基因，但女性携带者一般不发病或症状轻微。遗传机制X链隐性遗传，男性只有一个X染色体，所以

异染性脑白质营养不良MLD是一种什么疾病 MLD简述异染性脑白质营养不良，简称MLD，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，是由RASA基因突变引起芳基硫酸酯酶A缺乏从而无法正常代谢硫苷脂，过量硫苷脂会破坏生成髓磷脂的细胞，引发脱髓鞘，进而造成神经系统中白质的逐渐丧失。芳基硫酸酯酶A位于溶酶体中，因此MLD也被归为“溶酶体储积病”。另有少量病例是PASA基因突变引起的saposin B蛋白质缺乏，这种蛋白质可以激活芳基硫酸酯酶A ，一起分解硫

亲爱的各位吧友：欢迎来到遗传性脑白质营养不良

女孩子二三十岁的青春该是什么模样？ 有的女孩正忙着毕业实习开启全新的旅程，有的却因为一场突如其来的病发被送进急救室；有的正谈着甜甜的恋爱憧憬着未来的幸福，有的却忧心忡忡地不知该不该告诉恋人自己的身体情况；有的正全力熬夜加班争取攀下事业的一个小高峰，有的却不得不因为隐患而放弃前程光明的工作而选择幕后。 就好像一场突如其来的酸雨，一场重疾，让原本嫣然的花朵瞬间失了颜色。 然而，我们的青春只有唯一一套“标准

反义疗法的领导者Ionis制药公司前不久宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予ION373治疗亚历山大病（Alexander disease）孤儿药资格认定，亚历山大病是一种严重、进行性和使人衰弱的罕见神经退行性疾病，会致死。患有这种疾病的婴儿和幼儿很少能活到十几岁或成年后。据估计，大约每一百万婴儿中就有一例患亚历山大病。FDA将孤儿药资格认定授予给那些用于治疗、预防或诊断在美国影响不到20万人的罕见疾病或疾病的药物和生物制品。 亚历山大病

关爱一类特殊的群体——女性杂合子Ｘ-连锁肾上腺脑白质营养不良的诊断及治疗 写在前面： 有这样一群母亲，她们不知道自己是一个叫做ABCD1基因发生突变的杂合携带者，直到她们的小孩（小帅哥）在儿童期或者更晚的时间发病，影像学检测、生化检测、基因检测的确诊结果才会告诉她们，小孩发病的致病基因遗传自她们。儿童期一旦发病，预后很差，男孩从发病到死亡大多不超过36个月。 目前唯一能延缓生命的方法是造血干细胞移植，而且仅仅适

白质消融性脑白质病 VWM简述 白质消融性脑白质病，简称VWM（Leukoencephalopathy with vanishing white matter），又称儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良（childhood ataxia with central nervous system hypomyelination，CACH），是一种罕见的神经退行性遗传病，是由EIF2B1，EIF2B2，EIF2B3，EIF2B4和EIF2B5这5个基因中的一个或多个突变引起的，该突变导致EIF2B蛋白质的异常，影响了人体蛋白质生成的调节机制，脑白质受到的影响最明显。儿童发病的患者初期表现为发育迟缓，运动功

让更多的人了解脑白质营养不良罕见病，让社会多关注🙏

让更多的人了解脑白质营养不良罕见病，让社会多关注🙏

希望更多患者能够聚集一起，同心协力，大家抱团取暖。

能够突破基因问题也许问题能够解决