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0我是一位九岁男孩的妈妈，也是拥有两个孩子的幸福妈妈，但天有不测风雨，晴天霹雳来的是那么突然，2023年10月份孩子幼生小学校的体检报告，老师通过手机发到了钉钉消息里，那时的我工作并不忙，也特别关心小儿子在学校里的情况，毕竟我家小儿子刚随我们一起来到他所陌生的城市，既要熟悉环境也要适应新同学的相处方式，随着消息的打开，我看到很多看不懂又在正常范围内和不正常范围内的指标，其中有丙氨酸氨基转氨酶高200多和天门冬氨
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0去年的一切历历在目，孩子10岁，2024年1月份确诊了肝豆，而且是突然爆发，因为是出门旅行回来劳累急性爆发，各种指标跌到谷底，先在北京儿童医院住院就诊，保肝治疗结果指标越来越差，后来确诊了肝豆，这是一段痛苦的经历，每天夜里睡不着时，查看小红书发现了肝豆宝宝群，肆肆肆壹玖柒355，感恩遇见了群里的框妈，蓉姐，东哥，薇薇妈，还有那些给予我帮助的人，很感谢你们，感谢你们在至暗时刻的陪伴和指导，群里的蓉姐和框妈建议我
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0去年九月份孩子一次腹痛检查发现转氨酶高，当地住院用保肝药品做了详细检查，发现铜蓝蛋白特别低 ，24小时尿铜高，临床确诊是肝豆，当地医院建议用青霉胺排铜，可具体怎么排他们不确定，之前很少 遇到过。在网上看到上海复旦儿童医院有专门的肝豆门诊，又去上海，专家陆怡医生看了铜蓝蛋白和尿 铜，说百分之九十确定肝豆，建议基因检测，更加确诊是肝豆。医生建议单锌治疗，定期复查。这个过程中整个人都是懵的，去好大夫在线上看北共 5 张
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0孩子13岁2022体检发现转氨异常，一路追查最后确诊肝豆己经3年，刚确诊一个月误撞进入神研所群，进群2天被容妹拉进肝豆宝宝QQ群肆肆肆壹玖染叁伍伍进群后通过学习，我们这2年吃锌片抑制铜吸收、吃青霉胺排十几年沉积铜来控制病情，现在孩子已经初中住校，通过2年长时间吃青排铜各项指标都恢复正常，只尿铜还稍高，吃青2年长时间，尿铜从低到高近1000多排了近2年时间，排到400左右尿铜时，体内铜不多了，我们没有选择一次性排空体内铜，选择
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02022年一个特殊的暑假。记忆犹新，女儿做腺样体肥大手术时，化验血结果转氨酶高。当时也不懂。医生问有没有吃别的药。有可能会引起这方面。我告诉医生孩子很健康几乎很少吃药。后来就反复检查，再医院住院输液保肝的。最后在我们本地做了铜蓝蛋白，医生告诉我去上一级医院看看。这样的结果很少。也不敢做决定。后来我们就去了石家庄医科大学第二医院。那里医生一开始就不往这方面想。让吃肝泰乐保肝。来来回回去了好几趟。转氨酶不
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0孩子快5岁的的时候 准备到市第一人民医院做腺样体手术 术前筛查出肝功能异常偏高 转氨酶比正常人高很多，吃了护肝药一直降不下来，后面就挂了省儿童医院的的教授号，医生说是有可能是肝豆的时候我感觉天都塌了 为什么会发现在我孩子身上 确诊后很崩溃 但是很幸运的被好心的病友蓉蓉姐拉入了QQ群（444197355），群里的东哥，框妈，蓉蓉姐及热心的群友们每天在群里不厌其烦的分享肝豆认识，最先开始是单锌治疗 但是后面由于胆固醇一直偏高
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4今天去医院拿药，儿科医生定的青霉胺，定了10盒，结果不能都拿出来，根据用量，一次拿药总用量不能超过7天。为什么吃青霉胺呢，因为孩子得了排铜障碍的病，也就是肝豆状核变性，铜在体内积累的多了，导致肝功能高，肝损伤，后会导致脑损伤。所以现在每天排铜，定期检测24小时尿铜。 给孩子办了慢病，拿药给报销一部分，这个病是从2024年3月份列入慢性病报销范围的，孩子10月份确诊，就给办了慢病。医生对这个病都不是很了解，医生是通共 5 张
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0孩子确诊也有一段时间了，今天和大家说说这段时间自己的心里历程把。孩子是2024年11月底学校体检发现肝功能异常，刚开始自己也没很在意觉得有可能是体检出错了，毕竟小孩子又没生病也没吃药或者打疫苗怎么能好好的肝功能异常。于是第二天我们有重新抽血化验了了转氨酶还是高400多，随即我们晚上就去省儿童医院去看了，直接住院查原因，第二天做出来铜蓝蛋白低，医生还让做了基因检测。（后来进群才知道，其实通过临床表现就能直接确诊共 6 张
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0我儿子在2024年7月12号被确诊为罕见病肝豆病，确诊过程为幼儿园入园体检发现转氨酶异常升高，体检医院的医生说去302医院明确一下原因，很快就确诊了为肝豆病。在这里提醒一下各位家长，如果你孩子入园体检发现转氨酶不明原因升高，查的时候让医生查一下铜蓝蛋白。肝豆病会看的医生很少，我们群内有折腾孩子好几年才最后确诊病因的，是的，医疗水平就是这么参差不齐，通过我儿子得这个病，我也明白了一个道理，就是不要盲目相信任何一
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0一起来学习正确的肝豆知识，给孩子建立正确的治疗方法经验为孩子的健康保驾护航！共 6 张
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02023年2月孩子三周多，以为是普通肠胃炎住院，打头孢，化验转氨酶高200多，以为就是感染引起的，后来好了，可转氨酶值还是高，后来就这样治疗反复复查半年多，每次转氨酶都有下降趋势所以没有想会是其他病，突然有一次又升高快400，我们去了北京看，医生化验铜蓝蛋白，值很低，大夫说做基因几乎可以确诊肝豆，那时候的心情到现在都忘不了，医生说忌口，心里发誓一口不能吃，再回来路上我看到了444197355，通过后，大家很快有了回复，我并
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0确诊肝豆已经一年了。回想去年2月，幼儿园入园体检发现肝功异常。第二天立刻去重庆儿童医院进行了一系列检查。检查结果铜蓝蛋白0.02极低。医生告知怀疑是肝豆状核变性，需要住院进一步确诊。和所有新确诊的家长一样，迷茫不知所措，只能听医生的安排。住院后查了血、kf环、尿铜、全外显。核磁共振因为是春节期间，排队排到了两周之后，而且三岁多的孩子要打镇定，和老公商量后决定不做（后面才知道这个决定太正确了）。住院期间除了
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0我是一位九岁男孩的妈妈，也是拥有两个孩子的幸福妈妈，但天有不测风雨，晴天霹雳来的是那么突然，2023年10月份孩子幼生小学校的体检报告，老师通过手机发到了钉钉消息里，那时的我工作并不忙，也特别关心小儿子在学校里的情况，毕竟我家小儿子刚随我们一起来到他所陌生的城市，既要熟悉环境也要适应新同学的相处方式，随着消息的打开，我看到很多看不懂又在正常范围内和不正常范围内的指标，其中有丙氨酸氨基转氨酶高200多和天门冬氨
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0我是一位九岁男孩的妈妈，也是拥有两个孩子的幸福妈妈，但天有不测风雨，晴天霹雳来的是那么突然，2023年10月份孩子幼生小学校的体检报告，老师通过手机发到了钉钉消息里，那时的我工作并不忙，也特别关心小儿子在学校里的情况，毕竟我家小儿子刚随我们一起来到他所陌生的城市，既要熟悉环境也要适应新同学的相处方式，随着消息的打开，我看到很多看不懂又在正常范围内和不正常范围内的指标，其中有丙氨酸氨基转氨酶高200多和天门冬氨
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0我是一位九岁男孩的妈妈，也是拥有两个孩子的幸福妈妈，但天有不测风雨，晴天霹雳来的是那么突然，2023年10月份孩子幼生小学校的体检报告，老师通过手机发到了钉钉消息里，那时的我工作并不忙，也特别关心小儿子在学校里的情况，毕竟我家小儿子刚随我们一起来到他所陌生的城市，既要熟悉环境也要适应新同学的相处方式，随着消息的打开，我看到很多看不懂又在正常范围内和不正常范围内的指标，其中有丙氨酸氨基转氨酶高200多和天门冬氨
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1我是肝豆宝妈求网上咨询一下治疗方案
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44大概说一下我的经历吧，我生在沿海小城市，家里面吃海鲜多，小时候什么也不知道稀里糊涂吃了不少的海产贝壳类。小学时候某一年突然体检测出来转氨酶偏高，好像有个几百吧，具体也忘了，在家乡这边到处查不出原因，以为就是太累了之类的，后来家里人坚持去上海检查，辗转几家医院，才模模糊糊确诊是肝豆。 之后住院，吃青霉胺，稳定下来后饮食忌口，长期单锌。因为后来学业加重和看医生不太方便，定期复查直到成年不能进儿童医院后
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78关于孩子的日常生活：很多肝豆儿童家长关心孩子能不能参加体育活动，能不能游泳，踢球。 确诊初期，有的医生说小孩暂时少做剧烈运动，这个是因为初期确诊，肝脏有损伤，医生认为不宜剧烈运动，但仅是初期肝脏异常的时候，而并非是肝豆病儿童不能运动，等肝脏恢复正常，可以照常参加体育活动。 有些成人肝豆病友不能运动是因为脑型肢体症状影响导致的运动障碍，也有一部分病人说肝豆病剧烈运动受外伤会严重加重，这个我给解释一下，
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7近两年孩子身体抵抗力差，总是流鼻血，还经常喊腹痛，也去了医院多次，每次医生都是开点药，就这样慢慢来到了2024夏，这一年孩子七岁，刚刚结束了幼儿园的生活，经历了一个炎热的夏天，孩子入学体检时候，查出谷草转氨酶和谷丙转氨酶一个两百多，一个一百多，高出参考值很多，肝功能异常，有损伤，我们便带着孩子去了当地人民医院，医生怀疑是不是某种病毒导致，于是又抽血去外地送检化验，最后在化验铜蓝蛋白时，数值很低，怀疑肝
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5想必肝豆宝宝的家长们都是崩溃的，不过从发现孩子肝豆到接受我花了3天时间，因为进了肝豆宝宝Q群肆肆肆壹镹柒叁伍伍。2024年9月底，幼儿园大班体检报告显示：丙氨酸转移酶（ALT）是231.17U/L（参考值7-30），天门冬氨酸转氨酶（AST）是147.21U/L（参考值14-44），立马小红书搜资料，显示可能是肝损伤，病毒性肝炎，药物性肝损伤，自身免疫性肝损伤，脂肪肝……看到这些字眼觉得完蛋了，五岁多的年龄，不管是遇到哪个问题都觉得是大问题了，立马
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0因为是第三次去写分享新得了，所以怎么确诊我就不多说了，具体展开说说我们的宝宝群吧 ！给那些在确诊路上迷茫，或者已经确诊还没有找到组织的人说说我们群里的故事！ 进入我们群的第一件事情，除了表述自己的概括以外，首先让我们谈谈自己的理解！当时的我在百度抖音 微博里面看到预后很差，脂肪肝，肝硬化，神经症状的手抖，步伐不稳、口齿不清，等各种症状！管理员或者其他宝宝妈妈会给我们发一个链接 ，链接里面太全面了，各种
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0虽然已经适应了和肝豆共存的生活。但是回想起刚确诊那会儿的黑暗，还是会忍不住伤心。 首先，作为家长一定要明白肝豆是铜代谢障碍，所有的症状都是因为铜积累过多引起。所以只要你体内铜在正常范围，你就是正常状态，不要什么病都觉得是不是肝豆引起的。 其次，治疗的总方案就是通过服用锌（控制吸收）和青霉胺（排铜）等药物，控制铜在体内的量。什么中药什么营养剂都是次要的。 最后，一定要坚持复查，按时吃药，不要掉以轻心！有共 4 张
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0家人们好，我家孩子是21年入园体检的时候发现转氨酶高，医生要我们去上级医院检查，检查出来是铜蓝蛋白低，转氨酶高，疑似是肝豆，让我们赶快住院治疗，在医院住了一个礼拜做了很多检查，后来做了基因检测确定了是肝豆状核变性，那时候感觉天都要塌了，因为对这个病不了解，看到网上说的特别恐怖，每天都是以泪洗面。那时候每天都是拿着手机搜这个病，有机会加入了快乐的我们微信群，里面东哥他们讲解了很多关于这个病的知识。我们共 5 张
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1家人们好，我家孩子是21年入园体检的时候发现转氨酶高，医生要我们去上级医院检查，检查出来是铜蓝蛋白低，转氨酶高，疑似是肝豆，让我们赶快住院治疗，在医院住了一个礼拜做了很多检查，后来做了基因检测确定了是肝豆状核变性，那时候感觉天都要塌了，因为对这个病不了解，看到网上说的特别恐怖，每天都是以泪洗面。那时候每天都是拿着手机搜这个病，有机会加入了快乐的我们微信群，里面东哥他们讲解了很多关于这个病的知识。 我们
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29根据体内铜的情况，铜多吃青，铜少单锌。具体节点切换，请看24h尿铜监测意义。一只羊
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02023年12月初， 三岁零11个月的二宝在省人民医院因其他原因住院检查发现转氨酶216，进一步检查，铜蓝蛋白低于0.1，尿铜102.5，最终确诊肝豆。和其他豆宝家长一样，经历了恐慌、绝望，网上疯狂检索刷屏，联系各方医疗机构和专家开启寻医问诊。12月24日，偶然缘份，病友推荐并加入了纯公益的肝豆宝宝群（④④④①⑨⑦③⑤⑤），通过交流学习，逐渐了解了肝豆病，我和爱人也回归理性，接受并积极面对现实，按照群方法调整用药，开始单锌治疗，共 7 张
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4在我12岁那年被确诊为肝豆状当时不知道是啥病 就是流口水 吐字不清 我妈给我买了猪尾巴吃 还是不行 然后我回我外婆家住 病情加重了 整夜睡不着翻来覆去 急躁 暴躁 不会上楼梯 不会吃饭 不会写字 然后再次去医院检查 然后做了一系列检查被确诊肝豆 然后医生让我服用青梅胺 服用了一个月就有明显的好转 我今年26现在吃药也十几年了 结了婚现在啥都能做跟正常人一样 就是说话快了还是会听不太懂！
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01）发现肝豆 小学体检验血肝脏指标过高，说真的，当时真没怎么在意，都不想去复查，后来安全起见去查了下，结果让人很奔溃，怀疑肝豆状核变性，虽然没有脑症状、没有kt环，只有肝脏指标异常，但是还是被怀疑肝豆状核变性，一个从来没有听过的基因病。 2）医生给我的结论 人都是这样，有时候明明知道结果但也不可能低头，我们做了基因全检，孩子一抽20管血，抽到抽不出来用手挤看着是真心疼，但没有办法，我们也看了很多大专家，200一个
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0在从老家转到广州读书本是正常的一次学校体检却给我带来了从未想到难以接受的事，儿子的体检显示肝功能异常，我们紧接着大大小小的医院各种检查，最后在广州的妇儿医院确诊肝。对这个病听都没听说过的更是吓得我当时崩溃的大哭，当时医生还安慰我说其实没有我想的那么吓人，只是吃吃药就可以的，告诉我不用着急。再过了两个月到了寒假的假期，我们在妇幼医院开启了住院治疗，在没有任何的干预情况下，尿铜130多，转氨酶高，脾大，住共 4 张
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02024年6月27号下午，我接到老师的电话，说是我女儿肚子痛，伴随发烧，让我接出来去医院，去医院检查转氨酶偏高，出现溶血的状况，腹腔积液，胆结石，一系列问题让我手足无措，最后医院通知必须马上输血稳定情况， 但是输血治疗后仍然在溶血，最后转去华西医院治疗。虽然治疗了一周其他情况稳定了，但是转氨酶仍然偏高， 但是医生告知让出院吃药定期观察，结果回来吃保肝药仍然还是转氨酶偏高，去华西查，华西那边非要给我开关于血液方
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3在孩子踏入幼儿园大门的前夕，一场看似普通的入园体检，却意外地为我们家庭揭示了一场即将面临的健康挑战。儿子的谷丙转氨酶指数高达600多，当地医院表示无法治疗，于是我们立即踏上了前往成都的求医之路。在成都妇幼保健院的病房里，儿子的病情不仅没有得到即时的缓解，反而因交叉感染而加剧，转氨酶数值飙升至1000多，那一刻，我们的心被深深揪紧。 在无尽的搜索与询问中，“肝豆病”这个名字首次进入了我们的视野。肝豆病，全称肝
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0虽然已经适应了和肝豆共存的生活。但是会想起刚确诊那会儿的黑暗，还是会忍不住伤心。今年又有好多药物以及基因进入实验，让我看到孩子的未来一片光明。希望今天的帖子可以给新确诊的家庭带来宽慰。正常孩子的生活我们可以拥有！图片最后有病友群，欢迎加入讨论。
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732018年10月份发现两孩子是豆，一个六岁不到一个七岁，确诊时候六岁女儿肝偏大，谷丙转氨酶106，谷草72，尿铜45.3，两个孩子结果数据差不多，医生建议先单锌，等待基因诊断，结合单锌肝功能是否下降和基因确诊，再考虑加其他药，这里其他药那时候医生说的就是青霉胺吧，每日口服90mg海南锌，口服锌了一个月的不到没降反而上升了，谷丙118，谷草72，医生建议继续观察，又口服了20多天海南锌，转氨酶终于下降接近正常值，谷丙38，谷草43，尿铜36.
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1时间追溯到2019年10月份，孩子出现了眨眼睛扭鼻子的情况，到医院检查，医生开了一系列检查，其中有一项是铜蓝蛋白，孩子测了数值在120左右（正常区间是200到500），医生就怀疑是肝豆状核变性，于是进一步做了基因的检查，结果是一条致病一条可疑致病。本地医生说医院里没有药，让去省城检查。于是，我开始在网上各种查资料，第二年五一去了安徽某医院，医生看了一下报告，说就是肝豆，后面说尿铜还可以，只让吃锌片，呆了5天就回家了。
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12023年因胎停去生殖科做了全套检查，发现我们夫妻双方都携带了相同隐性基因病——肝豆状核变性！这结果当头一棒，根本没想到这方面会有问题，医生的建议是做三代试管。因身体原因没有办法做试管，在网上不停搜索关于肝豆的科普文章，看到一些早干预跟正常人无异的内容，心里稍微踏实了些，而且报告上写的是4/1概率会患病，跟老公商量后决定顺其自然。 2024年3月我又怀孕了，这次怀孕选择做羊穿，结果出来的那刻悬着的心彻底死了，胎儿
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2在生活的万千挑战中，有这样一群特殊的小天使，他们被称为“肝豆宝宝”。作为妈妈陪伴肝豆宝宝成长的每一步，都充满了酸甜苦辣，今天，我想把它分享出来，让更多人了解他们的世界。让更多肝豆家庭不再迷茫与不安。肝豆状核变性，这个听起来有些陌生又拗口的名字，却是笼罩在肝豆宝宝们头顶的一片阴霾。它是一种染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，意味着从出生起，这些孩子的身体就像是一台出了故障的“铜处理机”，铜在体内异常蓄积
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32024年无疑是我怀疑了我的前半生，把我自己的每个时刻都复盘了一遍，为什么这种事会发生在我身上。 从2023年的小儿入园体检发现转氨酶有一点我感觉有些奇怪，又把大儿带去体检一次，也是偏高。心中有些质疑以为就是吃了感冒药导致的，以至于在娃身体好的情况下又再次抽血还是偏高，刚开始镇医院抽血后边县医院检查，都查不出原因，再次跑了两家市医院，医生给我的结果都是没啥大问题不要紧，在我看来肯定是原因了，于是再次跑市医院挂
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02024年9月1日孩子开始迈入小学阶段了，因为幼儿园阶段每次入学也都要做体检，所以也就当成一件很平常的事情，让家人带着去了家附近学校指定的医院，第二天去拿结果的时候家里给正在上班的我打电话，说孩子血象有点儿问题，医生让去人民医院复查，当时也没觉得是个大事儿，紧跟着就去了，复查了肝功十项，做了腹部彩超，血象显示丙氨酸氨基转移酶213.8，天门冬氨酸氨基转移酶139.7，彩超显示肝实质回声增强--符合脂肪肝超声表现，医生给的
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1孩子入园体检发现肝功特别异常确诊了肝豆。锌制剂治疗近半年，感觉还是有什么不对，经常呕吐，身体痩了很多，还是心里没有底，整天担心孩子的病情，总怕哪天会不会爆发病情加重要肝移植。在另一个肝豆儿童家长推荐下，我加入肝豆宝宝群（肆肆肆，1973，伍伍），入群后如饥似渴的学了里面的群文件，东哥小课堂等。学完感觉心情一下释怀了好多，睡觉好睡了。肝豆病的本质是由于铜不能正常代谢，导致体内铜多，引起各种并发症。肝豆病
小妖～
途
